Генетический дефект, встречающийся в настоящее время у людей разных этнических групп (арабов, турок и евреев) и вызывающий редкое неизлечимое заболевание — синдром Имерслунд-Гренсбека (IGS), возник за 11 600 лет до нашей эры

К такому выводу пришли исследователи из онкологического центра при Университете Огайо (США).

Широкое распространение древней мутации удивило ученых, потому что обычно мутация-основатель не выходит за пределы относительной изолированной популяции или той этнической группы, в которой она возникла.

«Диагностика IGS — дело долгое, а результаты ее могут быть неоднозначны, потому что дефицит витамина В12 может быть обусловлен разными причинами», — пояснил один из авторов исследования Стивен Таннер.

«Наше открытие создает возможности для надежной диагностики при подозрении на IGS, и эту мутацию при генетической проверке людей арабского, турецкого и еврейского происхождения следует искать в первую очередь», — заявил он.

Синдром Имерслунд-Гренсбека был идентифицирован около 50 лет назад. Это редкая рецессивно-наследуемая форма анемии, при которой в результате поражения эпителия кишечника нарушено всасывание витамина В12 . Проявляется это заболевание, как правило, в первые два года жизни.

Дети с IGS подвержены большему риску инфекций, отличаются большей утомляемостью и дефицитом внимания. Если такие больные не получают постоянных инъекций витамина В12, у них неизбежно развивается анемия с летальным исходом.

Источник: MIGnews