Зачем изучать биологическое разнообразие человека?

Многим известна история, случившаяся с американским ученым Джеймсом Уотсоном, первооткрывателем структуры ДНК. Его уволили за якобы расистские высказывания — он ссылался на данные исследований, которые показывали низкий интеллектуальный потенциал африканцев и афроамериканцев. Но можно ли уволить и подвергнуть остракизму ученого за то, что озвученные им факты не вписываются в политкорректную повестку? И почему сейчас данные о физиологических различиях в популяциях Homo Sapiens леваки публикуют с большой опаской?

Никого не смущает, что у разных популяций человека, будь то раса или этнос, есть физиологические отличия. Более того, проводилось множество исследований, чтобы их классифицировать, начиная с весьма субъективных и поверхностных наблюдений шведских расологов (еще до Второй мировой войны и становления нацизма) и заканчивая секвенированием генома в наши дни.

Одним из первых ученых, которые классифицировали и описывали человеческие расы, был Карл Линней. Он приписывал каждой расе свой психологический тип: мол, коренные американцы — холерики, европейцы — сангвиники, азиаты — меланхолики, а африканцы — флегматики. Эти наблюдения были весьма субъективными и никак не отражали частных особенностей этих групп.

Впоследствии появилось еще несколько типологий человеческих популяций — их предлагали все кому не лень, даже философы, например Иммануил Кант. Относительно конкретную классификацию и критерии для нее предложил русско-французский антрополог Жозеф Деникер (1852–1918). Он также ввел понятие «подраса», но, поскольку фактического материала было мало (данных об антропометрических измерениях жителей колоний Нового Света и Африки почти не было), при жизни Деникера его конкретизировали только для европейцев.

Последующие исследователи тоже старались максимально конкретизировать понятия «раса» и «подраса», и в целом в более поздних классификациях это деление на главные и побочные расы сохранилось.

С 1960-х годов оформляется понятие переходной расы. Ее примером могут служить так называемая эфиопская малая раса (довольно резкий переход от усредненного африканского типа к европеоидам) и уральская малая раса (резкий переход от европейского типа к азиатскому).

Однако в наше время для более точной классификации используется так называемая популяционная генетика. Она опирается не столько на антропометрические параметры, сколько на частоту определенного набора аллелей или мутаций в той или иной популяционной выборке.

Это позволяет более точно сгруппировать популяции и вычислить генетическое расстояние, то есть степень отличия частоты и набора аллелей одной точки-популяции от другой. Этот процесс называется кластеризацией.

Сейчас самым информативным методом исследования в антропологии является генетическое тестирование. Однако до сих пор судмедэксперты, определяя расовую и этническую принадлежность неустановленных лиц, наряду с генетикой применяют антропометрические методы: дело в том, что выборка популяционных данных слишком мала для клинической работы.

Кому можно пить молоко?

Одним из первых задокументированных физиологических различий между популяциями людей, помимо очевидных (строение лица, цвет кожи), была реакция на молочные продукты. Если европейцы могли пить молоко в чистом виде, то окружающие их народы — нет. Более того, первые кисломолочные продукты появились именно вне Европы. С чем это было связано?

Скорее всего, вы являетесь счастливым обладателем очень полезной мутации в гене МСМ6. В молоке содержится углевод лактоза, который расщепляется с помощью белка лактазы. У новорожденных ген, отвечающий за работу фермента лактазы (LAC), активен, но со временем выключается регуляторным белком MCM6. Но у вашего предка, который принадлежал к одной из первых индоевропейских популяций, ген MCM6 поломался: у него возникла мутация, которая не дает выключить ген лактазы. Благодаря этому, как считают историки, ваш предок получил эволюционное преимущество — возможность во взрослом возрасте пить молоко крупного рогатого скота, получая больше питательных веществ, чем его менее удачливые соседи.

К сожалению, остальным популяциям человека повезло не так сильно: Процент людей с непереносимостью лактозы, проживающих на выделенной территории (заглавная иллюстрация).

Если африканец или азиат, у которого нет значительного числа предков-европеоидов, выпьет молока, то, скорее всего, вся лактоза, содержащаяся в пище, пойдет на корм микрофлоре его кишечника. Выльется это всё (в прямом смысле) в картину острого пищевого отравления: вздутие живота, метеоризм, рвота и диарея. Именно поэтому в Африке и Азии распространены кисломолочные продукты: во время приготовления всю лактозу в молоке поглощают микроорганизмы. Исключение составляют некоторые районы на территории современных Эфиопии, Южного Судана и Танзании, где мутация в MCM6 возникла независимо от европейского влияния.

Бывают и такие отличия, которые незаметны в обычной жизни, но в случае чего могут спасти жизнь, — например, специфические мутации в генах, участвующих в работе иммунной системы. Так, в обычных условиях продукт гена CCR5, одноименный белок, участвует в процессе хемотаксиса — «зазывания» иммунных клеток в очаг воспаления. Но иногда его нормальная работа, наоборот, ослабляет иммунный ответ и ухудшает течение заболевания. У европейцев гораздо чаще, чем у других групп людей, встречается «поломанная» версия этого гена, так называемая мутация CCR5-del32. Оказалось, что причина в эпидемиях чумы: они выступили своеобразным «бутылочным горлышком», убивая в первую очередь самых восприимчивых к чумной палочке.

Интересно, что эта же мутация дает частичную или полную невосприимчивость к вирусу иммунодефицита первого типа (ВИЧ-1). Вирус использует CCR5 как входные ворота в клетку. Но если белок поломан, то изменяется и его пространственная структура, а следовательно, вирусная частица не может присоединиться к клетке.

Если у больших групп людей есть мутации, которые могут защитить носителя от смертоносных инфекций, то почему бы им не существовать и в маленьких? Ставки в таких случаях намного выше.

Так, в Папуа-Новой Гвинее с давних времен процветал каннибализм: аборигены из народа форе верили, что, съедая части тела поверженного врага или умершего родственника, можно получить его качества — силу, ловкость, хитрость или удачу на охоте. Из-за такой ритуальной практики форе, помимо пищевых отравлений из-за отвратительных санитарных условий и отсутствия привычки мыть руки перед едой, получали смертельную болезнь — куру, она же «смеющаяся смерть».

Если чуму вызывают бактерии, а ВИЧ — вирус, то возбудитель куру — прион. С точки зрения биохимии это сошедший с ума белок. В нем нет ни липидной оболочки, ни ДНК, а «размножается» он, превращая нормальные белки PrPC в себя (PrPSc). У человека есть нормальный прионный белок — он участвует в построении связей между нейронами. Но иногда по неизвестным причинам он изменяет расположение атомов в своей молекуле и становится катализатором, который переворачивает в аномальную скрейпи-форму все нормальные прионные белки, с которыми соприкасается.

Прион в скрейпи-форме не может нормально работать и слипается в агрегаты — прионные бляшки. Они крайне вредны для нервной системы: мозг умерших от куру под микроскопом напоминает губку (поэтому эта болезнь также называется губчатой энцефалопатией). Лечения от нее нет, инкубационный период — 5–15 лет, смертность стопроцентная. Природа нашла выход: выяснилось, что у ряда жителей Папуа-Новой Гвинеи есть специфическая мутация, когда нормальный прионный белок PrPC исправно выполняет свои функции, но при контакте скрейпи-формой приона не превращается в нее.
Некоторые папуасы могут спокойно есть военнопленных из соседних племен и своих родственников без риска умереть через десяток лет.

Интересно, что случаи губчатых энцефалопатий встречаются и в Европе и США — там они вызваны наличием мутаций, которые способствуют спонтанному переходу PrPC в PrPSc.